Кератин функции: Кератин — описание ингредиента, инструкция по применению, показания и противопоказания

Кератин — описание ингредиента, инструкция по применению, показания и противопоказания

16 Апреля 2020

15 Июня 2020

3 минуты

3235

ProWellness

Оглавление

• Описание кератина
• Состав белка
• Функции кератина
• Косметологические свойства

Отказ от ответсвенности

Обращаем ваше внимание, что вся информация, размещённая на сайте
Prowellness предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является персональной программой, прямой рекомендацией к действию или врачебными советами. Не используйте данные материалы для диагностики, лечения или проведения любых медицинских манипуляций. Перед применением любой методики или употреблением любого продукта проконсультируйтесь с врачом. Данный сайт не является специализированным медицинским порталом и не заменяет профессиональной консультации специалиста. Владелец Сайта не несет никакой ответственности ни перед какой стороной, понесший косвенный или прямой ущерб в результате неправильного использования материалов, размещенных на данном ресурсе.

Описание кератина

Кератины – это нерастворимые фибриллярные белки природного происхождения. Они являются лидерами по механической прочности на фоне всех биоматериалов, уступая только хитину. Из них состоят роговые производные эпидермиса – волосы, шерсть, ногти, рога, перья, рамфотеки клювов, иглы млекопитающих. Значительную часть кожного покрова также составляют эти эластичные соединения. Основная их функция – защитная.

Состав белка

Кератин состоит из аминокислот:

• метионина;
• глицина;
• изолейцина;
• аланина;
• лизина;
• гистидина;
• серина;
• лейцина;
• треонина;
• пролина;
• цистина;
• аргинина;
• аспарагиновой кислоты;
• глутаминовой кислоты.

Функции кератина

Биологические функции кератина:

• формирование водонепроницаемого слоя эпителия для защиты от внешних воздействий;
• создание барьера от механического действия – при длительном трении на коже образуются кератиновые чешуйки, защищающие ее от повреждения;
• обеспечение эластичности и прочности роговых производных эпидермиса.

Косметологические свойства

Кератин используют для оздоровления и улучшения внешнего вида волос, ногтей и кожи. В косметической промышленности его включают в рецептуры шампуней, бальзамов, кондиционеров, кремов, сывороток, масок, лаков для восстановления ногтей.

Поверхностный слой волоса покрыт ороговевшими клетками, образованных кератином. Они уложены друг на друга примерно также, как черепичный кровельный материал. Такая структура помогает им выполнять свою главную функцию – защиту волоса от неблагоприятных факторов окружающей среды.

Если керотинсодержащие клетки плотно прилегают друг к другу и аккуратно перекрываются, волосы имеют гладкую и ровную структуру, естественный блеск и приятную шелковистость. Но если ороговевшие клетки повреждаются, и схема их расположения изменяется, волосы начинают ломаться, путаться и иссыхать. Для восстановления их гладкости и профилактики дальнейшего разрушения и применяется кератин.

Присутствующий в кератине цистеин обеспечивает надежное и гибкое скрепление протеиновых молекул волоса. Их структурная связь разрывается исключительно при сильном агрессивном воздействии, к примеру, при химической завивке. Разрушение структуры протеиновых молекул ведет к необратимому повреждению всего волосяного стержня. Косметика с кератином предназначена для защиты волос от подобных разрушений.

Кератиновые молекулы крепятся к поверхности волос непрочно – их легко смыть шампунем. Поэтому его вводят в косметику в качестве кондиционирующего, а не лечебного средства.

Восстановление структуры волосяного стержня после применения содержащих кератин средств носит временный характер. Однако белок хорошо удерживает влагу, что способствует увлажнению волос. Они становятся мягче и легко поддаются расчесыванию, причем эти эффекты не исчезают после смывания кератина.

Отказ от ответсвенности

Обращаем ваше внимание, что вся информация, размещённая на сайте
Prowellness предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является персональной программой, прямой рекомендацией к действию или врачебными советами. Не используйте данные материалы для диагностики, лечения или проведения любых медицинских манипуляций. Перед применением любой методики или употреблением любого продукта проконсультируйтесь с врачом. Данный сайт не является специализированным медицинским порталом и не заменяет профессиональной консультации специалиста. Владелец Сайта не несет никакой ответственности ни перед какой стороной, понесший косвенный или прямой ущерб в результате неправильного использования материалов, размещенных на данном ресурсе.

Кератин для волос: что это такое, для чего нужен и каким волосам подходит

Наверняка вы замечали на полках магазинов или даже пользовались косметикой для волос с кератином. Пестрые этикеты баночек и тюбиков обещают силу, блеск, здоровье и ускорение роста локонов, защиту от выпадения и увеличение объема. Но что представляет собой кератин для волос и какая есть косметика с его содержанием? Разберемся подробно. 

Что такое кератин?

Кератин – это структурный белок, он обладает высокой прочностью, входит в состав кожи и выступает строительным веществом для ее производных, то есть волос и ногтей. 

Функционально кератин обеспечивает частям тела механическую прочность, эластичность и нерастворимость в воде.

Сам термин «кератин» происходит от греческих слов: keras – рог и keratos – роговое вещество, которые указывают на его суть.

Из чего состоит кератин?

Химически кератин состоит из аминокислот, преимущественно гидрофобных, то есть тех, которые не растворяются в воде либо имеют низкий уровень растворения: глутаминовой кислоты, серина, лейцина, валина, изолейцина и других. Именно они и задают его физические свойства.

Кератин кожи, волос и ногтей различается по концентрации аминокислот, входящих в его состав:

Ногтевая пластина состоит на 10-20% из кератинов кожи и на 80-90% – из кератинов волос.

В кератине волос и ногтей больше присутствует цистина – аминокислоты на основе серы, которая определяет прочность белка.

Типы кератинов

Кератин бывает двух типов: I – кислотные, II – щелочные.

Кератины первого типа создают спиральные соединения, второго – обеспечивают их скрепление между собой.

В коже находятся 17 различных видов кератинов типа I и 19 видов кератинов типа II.

В волосах – 11 различных видов кератинов типа I и 6 видов кератинов типа II.

Также кератин бывает двух видов: альфа и бета.

Альфа-кератин является пластичным и мягким, он формирует основу волос и входит в состав клеток кожи, формирует ее роговой слой.

Бета-кератин по своей природе более прочный и твердый, он составляет основу ногтей.

Синтез кератина

Для образования кератина требуется участие различных микроэлементов и веществ – кислорода, водорода, углерода, серы, азота, железа, витаминов А, С и группы В, которые создают необходимые условия для синтеза. Для роста, развития и созревания кератиновых клеток и волокон требуется их питание, которое связано с поступлением в организм человека некоторого количества кремния, селена, железа, кальция, магния, цинка, других микроэлементов и минералов.

Синтез кератина в коже, волосах и ногтях происходит в различных клетках, однако по единому принципу: за счет процесса кератинизации (ороговения), то есть постепенной выработки и накопления кератина в клетке. Это генетический, заложенный природой процесс, который характерен некоторым типам клеток.

В коже кератин образуется в клетках эпителия – кератоцитах, в ногте – в клетках матрикса ногтя, в онихобластах, а в волосах – волосяном фолликуле (волосяной луковице). Возникновение клеток начинается с их деления, постепенного вытеснения в верхние слои и заканчивается полным преобразованием в кератин, когда клетка становится роговой.

Какова важность кератина для волос, ногтей и кожи?

Продуцируемое качество и количество кератина во многом определяет состояние и здоровье кожи, волос и ногтей, ведь:

• Волосы состоят из кератина на 90%.
• Ногти состоят из кератина на 98%.
• Весь роговой слой кожи состоит из кератина.

Кератин в коже создает плотность и эластичность ее поверхностного (рогового) слоя, обеспечивая таким образом защиту от воздействия факторов внешней среды. 

Дисбаланс кератина в этой части тела приводит к различным заболеваниям: 

• гиперкератозу – чрезмерному утолщению кожи; 
• экземам, псориазу, дерматиту, воспалительным процессам в результате обезвоживания, сухости, нарушения кислотно-щелочного баланса, снижения барьерной функции, низкой сопротивляемость к бактериальному размножению и другим проблемам, которые обусловлены нехваткой кератина.

Кератин для волос и ногтей – какова польза тут? Он обеспечивает им высокую прочность, эластичность и внешнюю защиту. Недостаток кератина уменьшает толщину волос и ногтей, вызывает ломкость, хрупкость, расслоение ногтей, расщепление кончиков волос, выражается в медленном росте.

Где кератин находится в коже и ногтях?

Как мы уже говорили, в коже кератин присутствует в клетках эпителия и образует ее роговой слой. Сами кератоциты появляются в результате деления клеток в базальном слое эпидермиса. По мере их взросления клетки выталкиваются в верхние слои – сначала в шиповатый, потом в зернистый и в роговой. К последнему этапу в клетке все ее внутренние составляющие полностью заменяются на кератин.

В ногтях кератин находится в самой ногтевой пластине, слои которой также формируются в процессе постепенной кератинизации клеток. Благодаря особым образованиям с шипами – десмосомам, возникающим в клетках в процессе развития, происходит сцепление слоев. А жироподобные вещества в их мембранах выполняют роль цемента. Чем больше десмосом и жира, тем плотнее структура будущего ногтя. 

Взрослая ногтевая пластина состоит на 98% из кератина, 1,5% в ней составляют жировые вещества, 0,5% – вода.

Где кератин находится в волосах?

В среднем и поверхностном слое волоска.

Структура волос представлена тремя слоями:

1. Внутренний (центральный) – состоит из медуллы.
2. Средний (промежуточный) – состоит из кортекса (иначе коры).
3. Внешний (наружный) – состоит из кутикулы.

Медулла представляет собой мозговое вещество с вкраплениями молекул азота, кислорода, водорода, углерода, она отвечает за транспортировку питательных веществ для образования среднего и внешнего слоев волоса.

Кортекс (кора) фактически заполнен кератином и состоит из: 

• Кортериальных клеток, которые, в свою очередь, формируются из макрофибрилл. Последние состоят из микрофибрилл (образуют альфа-кератиновые спирали кератина первого типа, кислотного и инертного к влаге) и меланина (пигмента, определяющего цвет волос).
• Матрикса, который также состоит из кератина, но другого типа – второго, щелочного. Способен поглощать воду, связывает кортериальные клетки вместе, проявляя свойства цементирующего вещества.  

Кортекс отвечает за прочность волоса.

Кутикула представляет собой несколько слоев полностью ороговевших кератиновых клеток, которые ранее составляли основу среднего слоя волоса и затем были вытеснены из него во внешний в процессе кератинизации (ороговения). Такие клетки превращаются в плоские чешуйки, прилипая друг к другу, как черепица. Они образуют плотный слой, защищают волос от внешнего воздействия и делают его эластичным.

Кроме кератина, во внешнем слое волоса присутствует вода и липиды, они обеспечивают надежное скрепление ороговевших слоев, уменьшают трение между ними, укрепляют защитную функцию, делают волос гладким и блестящим.

«Состав» волоса: 90% – кератин, 1% – пигмент, 3-10% – вода, 6% – липиды.

Связи кератина в волосах

Почему о них следует знать? Они определяют физические свойства и общее состояние здоровья волос.

Углубимся в средний слой волос и выясним, каким образом кератиновые волокна соединяются друг с другом. Это происходит за счет образования трех типов связей:

• Водородные – слабые, возникают вдоль волос, присутствуют в большом количестве, легко разрушаются под действием воды (при намокании) и образуются вновь под действием температуры (при высыхании). Этим объясняется следующий факт: когда волосы намокают, они выпрямляются, становятся чуть длиннее, при высыхании они приобретают свою прежнюю форму. Если влажные волосы накрутить на бигуди, то сухие волосы будут сохранять округлую форму (красивый локон) какое-то время.
• Ионные (солевые) – слабые, возникают поперек волос, присутствуют в большом количестве, легко разрушаются под действием кислот и щелочей, но и легко восстанавливаются при нормализации кислотно-щелочного баланса (если повреждения были не сильными).
• Дисульфидные (серные) – химически очень сильные, связаны с соединением атомов серы и цистеина и образованием аминокислоты цистина – той, которая отвечает за объединение двух цепочек кератина в одну и таким образом обеспечивает прочность волоса. Дисульфидные связи устойчивы по отношению к воде, температуре, кислоте и щелочи. Однако чрезмерно высокие температуры, как, например, у утюжка для волос, способны разрушать серные соединения и, соответственно, наносить повреждения волосам.

Чем выше уровень цистина в составе кератина, тем крепче и жестче волосы. Нехватка цистина приводит к сухости, ломкости, снижению прочности и потери блеска волос.

Что разрушает кератин?

• Окрашивание, осветление волос, особенно частые, воздействие сильных кислот и щелочей, формальдегидов.
• Воздействие высоких температур на волосы (фен, утюжок, плойка и другие, длительное нахождение на активном открытом солнце) и ногти.
• Воздействие вибрации на ногти, неправильная техника маникюра, лак и ацетон, тесная обувь.
• Простудные и вирусные заболевания, которые сопровождаются сильными воспалительными процессами. В борьбе с ними разрушаются витаминные соединения А, В, С, необходимые для нормального синтеза белков (кератина, коллагена, эластина и других).
• Авитаминоз.

Каковы источники кератина?

Аминокислоты – это структурные единицы кератина, то, из чего он состоит. Источником аминокислот служит белковая пища, растительная и животная. Самыми питательными именно для кератина являются: яйца, мясо (баранина, говядина, телятина, кролик, говяжья печень), птица (курица, утка, индейка), молоко, сыры, рыба (лосось), семена, злаки, зерновые и бобовые культуры (семечки подсолнуха), овощи (лук, чеснок) и другие.

Витамин С – помогает организму усваивать белки растительного и животного происхождения. Его источники: цитрусовые фрукты, ягоды (шиповник, облепиха, черная смородина), петрушка, укроп и другие.

Пиридоксин (витамин В6) – источник для образования аминокислоты цистина, определяет прочность волос и ногтей. Витамин В6 содержится в кедровых, грецких орехах, фундуке, чесноке, сладком перце, гранате, облепихе, фасоли, пшене, курице, печени говядины, тунце, скумбрии и других.

Биотин (витамин В7) – важен для работы ферментов, которые участвуют в синтезе кератина, обуславливает скорость роста волос и ногтей. Его источниками являются: яйца, печень куриная, говяжья, баранина, молоко, лососевые рыбы, арахис, семена подсолнуха, соя, фасоль, отруби, шпинат и другие.

Витамин А – принимает непосредственное участие в выработке кератина. Среди его источников – фрукты и овощи желто-красно-оранжевого и некоторые зеленого цвета: тыква, морковь, батат, манго, дыня, салатная капуста кале и другие.

Железо – обеспечивает транспорт кислорода к клеткам кожи и фолликулам волос. Его источниками являются: индейка, утка, курица, яйца, креветки, говядина, баранина, яблоки, фасоль, чечевица и другие.

Сера – необходимый элемент для синтеза кератина, обеспечивает образование некоторых аминокислот (метионина, цистина) и связи между ними. Сера содержится в: мясе (свинина, индейка), яйцах, рыбе (судак, щука, морской окунь), молочных продуктах (творог), бобовых культурах (соя, нут, горох, фасоль), орехах (миндаль), овощах (лук, чеснок, разные виды капусты, спаржа, баклажаны).

Цинк – важен для кожи, поддерживает регуляцию кератиноцитов. Источником цинка служат: устрицы, красное мясо, семена и орехи (кедровые, кешью, тыквенные, кунжутные), бобовые культуры (чечевица, соевые бобы) и другие.

Кератин в косметике

Кератин в косметике для волос и ногтей – достаточно популярный ингредиент. Используют, как правило, животный или растительный кератин.

Животный производится из шерсти овец и преимущественно применяется в косметических процедурах для волос: например, в керапластике, кератиновом выпрямлении. Для ногтей используется в кератиновом моделировании, наращивании и других. 

Растительный получают из аминокислот кукурузы, пшеницы, сои, риса и других растений, его используют в составах шампуней, бальзамов, кондиционеров для волос и укрепляющих средствах для ногтей.

В процедурах и косметике применяют как цельные молекулы кератина, которые работают на поверхности, так и раздробленные (гидролизованный кератин). Последние способны проникать во внутреннюю структуру ногтя или средний слой волоса и восстанавливать поврежденные кератиновые части.

Кератиновый уход за волосами

Кератиновый уход направлен на восстановление и поддержание красоты волос, он предполагает использование различных косметических средств с кератином.

Кератин – это белок, который легко усваивается волосами, оказывает реальное восстанавливающее действие в шампунях, бальзамах, кондиционерах, масках, спреях и других продуктах, обеспечивает настоящий профессиональный уход в домашних условиях:

• работает на поверхности: заполняет поврежденные области внешнего слоя волос, устраняет пористость; 
• выравнивает поверхность волоса, делает его гладким, облегчает расчесывание;
• работает внутри: восстанавливает структуру волоса, делает его плотным, улучшает его состояние;
• притягивает, накапливает влагу, запирает ее внутри волоса;
• повышает механическую упругость, эластичность, прочность;
• устраняет секущиеся концы;
• возвращает блеск волосам, создает аккуратные локоны.

Каким волосам подходит?

Кератин подходит всем типам волос в качестве ухаживающего средства. С целью лечения особенно рекомендуется для поврежденных, ломких, утративших блеск волос, а также для восстановления их силы и прочности.

Функция кератина в эпителии кожи: расширяющаяся палитра с неожиданными оттенками

Обзор

. 2007 Февраль; 19 (1): 13-23.

doi: 10.1016/j.ceb.2006.12.007.

Epub 2006 18 декабря.

Ли-Хонг Гу
¹
, Пьер А. Куломб

принадлежность

• ¹ Кафедра биологической химии, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса, 725 N. Wolfe St., Балтимор, Мэриленд, 21205, США.

• PMID:

  17178453

• DOI:

  10. 1016/j.ceb.2006.12.007

Обзор

Li-Hong Gu et al.

Curr Opin Cell Biol.

2007 9 февраля0003

. 2007 Февраль; 19 (1): 13-23.

doi: 10.1016/j.ceb.2006.12.007.

Epub 2006 18 декабря.

Авторы

Ли-Хонг Гу
¹
, Пьер А. Кулон

принадлежность

• ¹ Кафедра биологической химии, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса, 725 N. Wolfe St., Балтимор, Мэриленд, 21205, США.

• PMID:

  17178453

• DOI:

  10. 1016/j.ceb.2006.12.007

Абстрактный

Кератины составляют самую большую подгруппу белков промежуточных филаментов (IF) и образуют в цитоплазме эпителиальных клеток динамическую сеть филаментов размером 10-12 нм, построенных из гетеродимеров типа I/типа II. Основной функцией кератиновых IFs является защита эпителиальных клеток от механических и немеханических стрессов, которые вызывают разрыв и гибель клеток. Нарушение этой роли является первопричиной большого количества наследственных состояний хрупкости эпителия. Дополнительные функции, немеханического характера, проявляются в зависимости от конкретного кератина и от эпителиального контекста. Недавнее открытие необычных мутаций, влияющих на кератиновые белки, раскрыло новое измерение их механической поддерживающей функции и синергично с генетикой мышей, чтобы выявить роль в пигментации кожи. Другие исследования расширили роль белков кератина в регуляции ответа на проапоптотические сигналы и выявили их способность модулировать синтез белка и размер клеток в эпителиальных клетках, подвергающихся росту.

Похожие статьи

• Большие обещания еще предстоит выполнить: определение функции промежуточных филаментов кератина in vivo.

  Куломб П.А., Тонг Х., Маццалупо С., Ван З., Вонг П.
  Куломб П.А. и соавт.
  Eur J Cell Biol. 2004 декабрь; 83 (11-12): 735-46. дои: 10.1078/0171-9335-00443.
  Eur J Cell Biol. 2004.

  PMID: 15679118

  Обзор.

• Кератиновые филаменты в клетках эпителия выводных протоков поднижнечелюстных желез кролика — иммуногистохимическое и ультраиммуногистохимическое исследование.

  Огава С., Ивацуки Х., Сасаки К., Кумано И.
  Огава С. и др.
  Кайбогаку Дзаси. 2001 г., август; 76 (4): 389–98.
  Кайбогаку Дзаси. 2001.

  PMID: 11577441

  Японский.

• Структурно-регуляторные функции кератинов.

  Magin TM, Vijayaraj P, Leube RE.
  Магин ТМ и соавт.
  Разрешение ячейки опыта. 2007 10 июня; 313(10):2021-32. doi: 10.1016/j.yexcr.2007.03.005. Epub 2007 15 марта.
  Разрешение ячейки опыта. 2007.

  PMID: 17434482

  Обзор.

• Кератин-опосредованная устойчивость к стрессу и апоптозу в простых эпителиальных клетках в связи со здоровьем и болезнью.

  Марсо Н., Лоранже А., Гилберт С., Дайгл Н., Шампетье С.
  Марсо Н. и др.
  Биохим Клеточная Биол. 2001;79(5):543-55.
  Биохим Клеточная Биол. 2001.

  PMID: 11716296

  Обзор.

• Мутация «горячих точек» изменяет механические свойства сетей кератиновых филаментов.

  Ма Л., Ямада С., Виртц Д., Кулон Пенсильвания.
  Ма Л и др.
  Nat Cell Biol. 2001 май; 3 (5): 503-6. дои: 10.1038/35074576.
  Nat Cell Biol. 2001.

  PMID: 11331879

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Структурная и функциональная проверка полнослойного самособирающегося кожного эквивалента для моделирования заболеваний.

  Мок Б.Р., Шон С.Дж., Ким А.Р., Симард-Биссон С., Мартель И., Жермен Л., Ким Д.Х., Шин Д.Ю.
  Мок Б.Р. и др.
  Фармацевтика. 2022 7 июня; 14 (6): 1211. doi: 10.3390/фармацевтика14061211.
  Фармацевтика. 2022.

  PMID: 35745784
  Бесплатная статья ЧВК.

• Химия и анализ органических соединений у динозавров.

  Тахун М., Энгесер М., Намасиваям В., Сандер П.М., Мюллер К.Э.
  Тахун М. и др.
  Биология (Базель). 2022 27 апреля; 11 (5): 670. doi: 10.3390/biology11050670.
  Биология (Базель). 2022.

  PMID: 35625398
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Паттерн экспрессии цитокератина в карциномах эндометрия человека и микрометастазах в лимфатических узлах: мини-обзор.

  Василевская Д., Рудайтис В., Адамяк-Годлевская А., Семчук-Сикора А., Левкович Д., Василевская Д., Семчук А.
  Василевская Д, и др.
  Дж Рак. 2022 14 марта; 13 (6): 1713-1724. doi: 10.7150/jca.70550. Электронная коллекция 2022.
  Дж Рак. 2022.

  PMID: 35399711
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

• Большой и разнообразный аутосомный гаплотип связан со сцепленным с полом цветовым полиморфизмом у гуппи.

  Paris JR, Whiting JR, Daniel MJ, Ferrer Obiol J, Parsons PJ, van der Zee MJ, Wheat CW, Hughes KA, Fraser BA.
  Пэрис Дж. Р. и др.
  Нац коммун. 2022 9 марта; 13 (1): 1233. doi: 10.1038/s41467-022-28895-4.
  Нац коммун. 2022.

  PMID: 35264556
  Бесплатная статья ЧВК.

• Роль функции кератиноцитов в заживлении дефектов диабетической раны.

  Хоссейни Мансуб Н.
  Хоссейни Мансуб Н.
  Int J Бернс Травма. 2021 15 декабря; 11 (6): 430-441. Электронная коллекция 2021.
  Int J Бернс Травма. 2021.

  PMID: 35111377
  Бесплатная статья ЧВК.

  Обзор.

Просмотреть все статьи «Цитируется по»

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Грантовая поддержка

• AR42047/AR/NIAMS NIH HHS/США
• AR44232/AR/NIAMS NIH HHS/США

Ген KRT1: MedlinePlus Genetics

Нормальная функция

Ген KRT1 предоставляет инструкции для производства белка, называемого кератином 1. Кератины представляют собой группу жестких волокнистых белков, которые образуют структурный каркас клеток, называемых кератиноцитами, из которых состоит кожа. , волосы и ногти. Кератин 1 вырабатывается в кератиноцитах внешнего слоя кожи (эпидермиса), включая кожу на ладонях рук и подошвах ног.

Белок кератина 1 взаимодействует с другим белком кератина, кератином 9 или кератином 10, образуя молекулы, называемые промежуточными кератиновыми филаментами. Эти нити собираются в прочные сети, которые обеспечивают прочность и упругость кожи и защищают ее от повреждений при трении и других повседневных физических нагрузках.

Заболевания, связанные с генетическими изменениями

Эпидермолитический гиперкератоз

Десятки мутаций в гене KRT1 были обнаружены у людей с эпидермолитическим гиперкератозом. Это состояние представляет собой кожное заболевание, характеризующееся покраснением кожи с образованием волдырей в раннем возрасте и утолщением кожи (гиперкератоз) в более позднем возрасте. Люди с 9Мутации гена 0176 KRT1 обычно вызывают эпидермолитический гиперкератоз PS-типа, который характеризуется утолщением кожи на ладонях и подошвах стоп (ладонно-подошвенный гиперкератоз) в дополнение к другим частям тела.

Большинство генных мутаций KRT1 , связанных с эпидермолитическим гиперкератозом, изменяют один строительный блок белка (аминокислоту) в белке кератина 1. Эти аминокислотные замены обычно происходят в областях белка, которые играют роль в формировании промежуточных филаментов. Мутации изменяют белок кератин 1 и, по-видимому, влияют на то, как промежуточные филаменты взаимодействуют друг с другом, образуя сети. Измененные белки по-прежнему образуют промежуточные филаменты, но сети промежуточных филаментов слабее и не функционируют нормально. Без прочной сети клетки кожи становятся хрупкими и легко повреждаются, что может привести к образованию волдырей в ответ на трение или легкую травму. Неясно, как эти мутации вызывают чрезмерный рост кератиноцитов, что приводит к гиперкератозу кожи.

Подробнее об этом заболевании

Другие заболевания

Мутации гена KRT1 связаны со многими другими кожными заболеваниями. При некоторых из этих состояний наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, но кожа на других частях тела обычно не поражается. Состояние, называемое эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией, вызванное мутациями гена KRT1 , протекает относительно легко. Пораженные лица обычно имеют ладонно-подошвенный гиперкератоз с отслоением или разрыхлением эпидермиса (эпидермолиз), обычно проявляющийся в виде пузырей. У людей с неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз без признаков эпидермолиза. При полосатой ладонно-подошвенной кератодермии 3 типа утолщение кожи на ладонях и подошвах происходит по определенной схеме.

Мутации гена KRT1 также вызывают кожное заболевание, называемое hystrix ихтиоз Курта-Маклина. Это состояние включает тяжелый гиперкератоз на ладонях и подошвах, а иногда и на коже над крупными суставами или на туловище. Это состояние отличается специфическими изменениями кератиноцитов.

Другое состояние кожи, вызванное генетическими изменениями в гене KRT1 , называемое циклическим ихтиозом с эпидермолитическим гиперкератозом, похоже на эпидермолитический гиперкератоз, но кожные изменения исчезают на короткие периоды, а затем рецидивируют. Рецидивирующие изменения кожи могут длиться недели или месяцы.

Other Names for This Gene

• 67 kDa cytokeratin
• CK-1
• CK1
• cytokeratin 1
• cytokeratin-1
• EHK1
• hair alpha protein
• K1
• K2C1_HUMAN
• keratin 1, type II
• кератин, цитоскелет II типа 1
• KRT1A
• кератин II типа Kb1

Дополнительная информация и ресурсы

Тесты, внесенные в Реестр генетических тестов

• Испытания КРТ1

Научные статьи в PubMed

• PubMed

Каталог генов и болезней от OMIM

• ИХТИОЗ HYSTRIX, ТИП CURTH-MACKLIN
• ИХТИОЗ ЦИКЛИЧЕСКИЙ С ЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКИМ ГИПЕРКЕРАТОЗОМ
• КЕРАТИН 1, ТИП II
• Ладонно-подошвенный кератоз полосатого тела III
• Ладонно-подошвенная кератодермия, эпидермолитическая
• Ладонно-подошвенная кератодермия, НЕЭПИДЕРМОЛИТИЧЕСКАЯ

Базы данных генов и вариантов

• Ген NCBI
• КлинВар

Ссылки

• Chamcheu JC, Siddiqui IA, Syed DN, Adhami VM, Liovic M, Mukhtar H. Keratin
  генные мутации при заболеваниях кожи человека и ее придатков. Арка Биохим
  Биофиз. 2011 15 апреля; 508 (2): 123-37. doi: 10.1016/j.abb.2010.12.019. Epub 2010 Декабрь
  19. Обзор. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
• Чипев С.С., Корге Б.П., Маркова Н., Бэйл С.Дж., ДиДжиованна Д.Дж., Комптон Д.Г., Штайнерт
  ВЕЧЕРА. Мутация лейцина—-пролина в субдомене h2 кератина 1 вызывает
  эпидермолитический гиперкератоз. Клетка. 1992 4 сентября; 70 (5): 821-8. Цитата в PubMed
• Ди Джованна Дж.Дж., Бэйл С.Дж. Клиническая неоднородность эпидермолитического
  гиперкератоз. Арка Дерматол. 1994 г., август; 130(8):1026-35. Цитата в PubMed
• Ротнагель Дж. А., Домини А. М., Демпси Л. Д., Лонгли М. А., Гринхал Д. А., Ганье Т. А.,
  Хубер М., Френк Э., Холь Д., Руп Д.Р. Мутации в палочковидных доменах кератинов 1 и
  10 при эпидермолитическом гиперкератозе. Наука. 1992 21 августа; 257 (5073): 1128-30.
  Цитата в PubMed
• Ян Дж.